要說近10年最有話題的生技醫療趨勢，分子檢測（Molecular Diagnosis）一定榜上有名。
你或許聽過，要在人體檢驗出衝擊全球的新冠病毒（COVID-19），即時聚合酶連鎖反應（Real-time PCR）核酸檢測是目前最精準的篩檢方式；而估值一度高達90億美元，最後卻淪為矽谷世紀騙局的「惡血案」主角，用「一滴血驗200種疾病」說詞行走江湖；好萊塢女星安潔莉娜．裘莉（Angelina Jolie）在2013年宣布預防性切除乳房，原因是驗出自己帶有遺傳基因，導致70歲前罹患乳癌的機率高達80％——這些重大事件都與分子檢測有關。
分子檢測分析流程大同小異，幾乎都是將採集到的檢體（例如口腔黏膜細胞）放進檢測套組的試管中，再置入定序儀（機台）分析。分子檢測幾乎可以跟「基因」畫上等號，通常著重單一基因的表現／變異，或蛋白質體（proteome）表現等。
從細菌、病毒、動物到人類，所有的生物都以「核酸」（nucleic acids）傳遞及攜帶遺傳物質，依結構與成分不同，可分為DNA（去氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）兩類；而每個物種所具有的核酸，在核酸序列組成、數量上都有其特異性。
透過基因定序，比對不同生物樣本的核酸序列排列組合，可以獲得許多遺傳差異情報，像是帶有特定基因的人較容易罹患某癌症。因此無論是檢測DNA或RNA，都有機會達到更準確的治療或預防。
在應用面，分子檢測可分成4大塊，包含 傳染性疾病篩檢 （如B型肝炎）、 遺傳病檢測 （如地中海型貧血 ）、 腫瘤基因檢測 （如用來判定乳癌的HER2／neu基因）和 藥物基因組學 （例如代謝許多不同性質藥物的CYP2C9酶基因）。
「2000年是個重要分水嶺，我們開始對人類基因有較全面性了解。」台灣精準醫療及分子檢測產業協會理事長李鍾熙指出，經過人類基因體計畫（human genome project, HGP）的15年努力完整定序（sequencing，用生物化學及電腦演算核酸的分子排序），進一步了解DNA分子的排列組合如何呈現個人獨特性，例如器官機能、高矮胖瘦，均會受到組成DNA分子的A、T、G、C等核苷酸排列影響。
當科學家對人體30億個鹼基（nucleobase，在DNA與RNA中起配對作用的結構）有了更多認識，逐步從過去僅能分析單個人類基因與疾病之間的關係，延伸出多基因的分析能力。「 分子檢測就像刑警要找出案件兇手，不光是驗人的DNA，從病毒、癌細胞DNA都能做出各種分析。 」
安侯建業（KPMG）報告指出，分子檢測市場正快速成長，以區域而言，美國普及率為世界第一，歐盟居次；但推估2018年到2024年，亞太地區分子診斷市場年均複合成長率（CAGR）將達8.5％。
累積充足數據，是攻進中游市場關鍵
全球分子檢測產業鏈大致區分成3類，分別是上游的定序平台設備、中游的體外診斷試劑（In-Vitro Diagnostics, IVD）與下游的檢測服務。比方說，專攻藥物不良反應基因檢測的世基生醫，擁有藥物過敏基因檢測套組的開發及製造能力，同時也可以提供分析報告，便是橫跨中、下游的業者之一。
台灣扮演了什麼樣的角色與地位？李鍾熙指出，台灣目前約有60至70間分子檢測公司，多數集中下游領域，仰賴一定數量且專業的分析團隊「賣服務」。
瞄準下游市場的好處在於能掌握本地需求，且較不需要投入大量資本研發，可購買挑選國內外具備競爭力、技術力的試劑和機台提供檢測服務；劣勢則是隨著競爭門檻相對低，較難提供差異化產品。
李鍾熙認為，台灣有足夠的生醫人才與中小企業資源，台廠其實可以更積極投入中游檢測試劑與套組開發，但有兩個關鍵。 首先是：業者有無足夠的生物與臨床數據，找出生物標記 （biomarker，可評估與觀察生物病理、生理，或用來測量藥物反應的客觀指標） 設計檢測產品 。
興櫃公司新穎生醫是其中一個成功案例。新穎生醫深耕慢性病檢測，透過解讀尿液中的生物標記，找出觀察腎臟功能健康狀況的方式，打造全球第一個能預防糖尿病腎病變快速惡化的檢驗試劑。
「市場大、解決未被滿足的臨床問題，是開發產品的重要方向。」新穎生醫創辦人兼董事長曾錙翎強調，過去她以技術導向，參考多個生物標記的糖尿病腎病變檢測方式；不過設計太過複雜，導致產品成本太高，所以只能以實驗室模式提供服務，算不上成功的商業模式。之後才研發出具備高準確性、但參考單一生物標記的體外診斷試劑為主力產品。
癌檢商機大、競爭激烈，技術是決勝點
第二個成功關鍵，則是掌握熱門應用，保有開發速度。 李鍾熙說，隨著技術進步，如今無須數年時間，僅要幾天到數個禮拜，就能完成一個人的基因定序，業者能從中找出疾病與基因關聯，降低時間成本；若是傳染病檢測則更有優勢，甚至不需每次都定序。他解釋，就像COVID-19核酸檢測，是鎖定3個「偵測區域」來判斷人體內是否有病毒，「就像要透過一張照片知道這是台北，只要找出有101大樓、總統府、圓山大飯店，那就對了。」
至於人體應用最大宗，則聚焦在「癌症」。 從早期篩檢（預防）、診斷與療程藥物，到療程後的追蹤與監控，都有分子檢測的發揮空間。以追蹤與監控為例，透過分子檢驗盡早確認癌細胞是否復發，而不是等到細胞變成腫瘤後再治療，將有助於提高治癒率。
「COVID-19檢測短期內有大量需求，但能否長期存在需持續觀察。相較之下，常規的癌症檢驗需求一直在，也已有領先業者出現，挑戰在於你的技術能否勝過它？或是成本比它更低。」李鍾熙表示，要往分子檢測的上游走很辛苦，既有業者都是大廠，技術與市占都有一定水準，與之競爭要打持久資本戰，反倒中游市場有許多發揮空間。
「檢測體內疫苗中和抗體，也是個商機啊！」他強調，分子檢測絕對是一扇機會之窗，可台灣業者能否成功走出去，還是得讓自己不斷抓住市場脈動。
責任編輯：林美欣
