兩週前，美國食藥署（FDA）公布23andME可以透過基因檢測提供客戶關於10種疾病的資訊。23andMe是一家基因科技公司，創辦於2006年，位於加州透過受試者唾液取得去氧核醣核酸（DNA）以進行個人化基因檢測的公司，募資超過2.3億美元（約新台幣70.7億元）。
2013年，美國食藥署命令23andMe暫時停止提供任何與基因檢測相關的健康資訊。直到2015年這家公司先在食藥署允許下進行了試營運：為Bloom Syndrome這個罕見遺傳疾病提供基因檢測。這是一個罕見的隱性遺傳疾病，患者身高較矮，並且更容易得到癌症。接著十月，食藥署終於批准這家公司對其他罕見遺傳疾病提供基因檢測服務。
以下是這次美國食藥署公布23andME未來可以提供客戶關於10種疾病的資訊：
- 帕金森氏症：一種影響到運動神經元的神經系統疾病
- 晚發型阿茲海默症：一種摧毀記憶與思考能力的進行性大腦疾病
- 麥麩不耐症（Celiac disease）：一種使患者無法消化麩質的疾病
- α-1-抗胰蛋白酶缺乏症：一種提高肝與肺患病風險的疾病
- 早發型原發性肌張力不全症：一種會導致非自主肌肉收縮與其他無法控制動作的疾病
- 凝血因子XI缺陷症：一種造成凝血因子XI不足的疾病
- 高雪氏症：一種器官與組織疾病，會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝
- 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症：一種紅血球疾病，又稱為蠶豆症
- 遺傳性血色素沉著症：一種會導致體內累積過多鐵離子的疾病
- 血栓形成症候群：一種容易形成血栓的遺傳疾病
食藥署：遺傳的特定疾病風險不代表必定會得到該疾病
「消費者從現在開始可以直接獲取與特定遺傳疾病相關風險的資訊，」美國食藥署儀器和放射安全中心主管舒倫（Jeffrey Shuren）在一項聲明中表示，「然而民眾必須瞭解遺傳風險只是疾病拼圖中的一片，只憑遺傳資訊無法決定一個人未來是否會得到某種疾病。」
如同舒倫所說，擁有特定疾病風險並不代表一個人必定得到該疾病，這也是食藥署先前禁止23andMe提供疾病相關遺傳資訊的原因之一．然而部分消費者可能會希望知道自己是否需要預防某些遺傳疾病，而這正是遺傳風險檢測希望提供的資訊。你或許記得安潔莉納·裘莉因為帶有與她母親相同的乳房腫瘤基因BRCA而決定移除雙乳，以確保未來不會得到此一疾病。
成唯一可以提供遺傳疾病檢驗報告的公司
這項聲明使23andMe成為唯一可以提供遺傳疾病檢驗報告的公司。原本23andMe的美國顧客將能夠在本月下旬得到關於這些疾病的報告，但限於法令規範，其他國家的顧客仍需等待。
23andMe要價199美元（約新台幣6,097元）的健康與祖先血緣測試目前直接對消費者開放購買，不需要透過醫生或是遺傳諮詢專家的媒介。受試者將唾液取得的去氧核糖核酸寄給該公司後，就能夠在網路上看到相關報告。
「對於想要瞭解自身遺傳疾病風險並且為健康採取積極行動的人來說，這是一個重要的時刻。」23andMe公司執行長與共同創辦人媧思齊（Ann Wojcicki）在一個該公司的記者會如此表示。
Genetic Alliance，一個提倡遺傳疾病者醫療照護的非營利組織，執行長也把這項檢驗類比為另一個消費者自主檢驗。「婦女們能夠透過藥局架上直接取得的檢驗瞭解自己是否懷孕，」她如此告訴國家公共廣播電台，「十年後我們將會對現在把開放這種產品視為先進而感到驚訝。想像一下懷孕檢測只能透過醫生進行會是什麼狀況。」
哈佛醫學院的葛林教授也認為民眾應該要能夠選擇對自己最好的方式取得遺傳訊息。「有些人非常希望能夠自己取得這些（遺傳）訊息，也有些人希望透過醫生取得，」他說，「這兩種管道都合法，但民眾必須瞭解這些資訊是複雜的。」
來源：TechCrunch、NPR
