23andMe獲核准,可透過基因檢測提供客戶帕金森氏症等10種疾病風險資訊
23andMe獲核准,可透過基因檢測提供客戶帕金森氏症等10種疾病風險資訊

兩週前,美國食藥署(FDA)公布23andME可以透過基因檢測提供客戶關於10種疾病的資訊。23andMe是一家基因科技公司,創辦於2006年,位於加州透過受試者唾液取得去氧核醣核酸(DNA)以進行個人化基因檢測的公司,募資超過2.3億美元(約新台幣70.7億元)。

2013年,美國食藥署命令23andMe暫時停止提供任何與基因檢測相關的健康資訊。直到2015年這家公司先在食藥署允許下進行了試營運:為Bloom Syndrome這個罕見遺傳疾病提供基因檢測。這是一個罕見的隱性遺傳疾病,患者身高較矮,並且更容易得到癌症。接著十月,食藥署終於批准這家公司對其他罕見遺傳疾病提供基因檢測服務。

以下是這次美國食藥署公布23andME未來可以提供客戶關於10種疾病的資訊:

  • 帕金森氏症:一種影響到運動神經元的神經系統疾病
  • 晚發型阿茲海默症:一種摧毀記憶與思考能力的進行性大腦疾病
  • 麥麩不耐症(Celiac disease):一種使患者無法消化麩質的疾病
  • α-1-抗胰蛋白酶缺乏症:一種提高肝與肺患病風險的疾病
  • 早發型原發性肌張力不全症:一種會導致非自主肌肉收縮與其他無法控制動作的疾病
  • 凝血因子XI缺陷症:一種造成凝血因子XI不足的疾病
  • 高雪氏症:一種器官與組織疾病,會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝
  • 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症:一種紅血球疾病,又稱為蠶豆症
  • 遺傳性血色素沉著症:一種會導致體內累積過多鐵離子的疾病
  • 血栓形成症候群:一種容易形成血栓的遺傳疾病

食藥署:遺傳的特定疾病風險不代表必定會得到該疾病

「消費者從現在開始可以直接獲取與特定遺傳疾病相關風險的資訊,」美國食藥署儀器和放射安全中心主管舒倫(Jeffrey Shuren)在一項聲明中表示,「然而民眾必須瞭解遺傳風險只是疾病拼圖中的一片,只憑遺傳資訊無法決定一個人未來是否會得到某種疾病。」

如同舒倫所說,擁有特定疾病風險並不代表一個人必定得到該疾病,這也是食藥署先前禁止23andMe提供疾病相關遺傳資訊的原因之一.然而部分消費者可能會希望知道自己是否需要預防某些遺傳疾病,而這正是遺傳風險檢測希望提供的資訊。你或許記得安潔莉納·裘莉因為帶有與她母親相同的乳房腫瘤基因BRCA而決定移除雙乳,以確保未來不會得到此一疾病。

成唯一可以提供遺傳疾病檢驗報告的公司

這項聲明使23andMe成為唯一可以提供遺傳疾病檢驗報告的公司。原本23andMe的美國顧客將能夠在本月下旬得到關於這些疾病的報告,但限於法令規範,其他國家的顧客仍需等待。

23andMe要價199美元(約新台幣6,097元)的健康與祖先血緣測試目前直接對消費者開放購買,不需要透過醫生或是遺傳諮詢專家的媒介。受試者將唾液取得的去氧核糖核酸寄給該公司後,就能夠在網路上看到相關報告。

「對於想要瞭解自身遺傳疾病風險並且為健康採取積極行動的人來說,這是一個重要的時刻。」23andMe公司執行長與共同創辦人媧思齊(Ann Wojcicki)在一個該公司的記者會如此表示。

Genetic Alliance,一個提倡遺傳疾病者醫療照護的非營利組織,執行長也把這項檢驗類比為另一個消費者自主檢驗。「婦女們能夠透過藥局架上直接取得的檢驗瞭解自己是否懷孕,」她如此告訴國家公共廣播電台,「十年後我們將會對現在把開放這種產品視為先進而感到驚訝。想像一下懷孕檢測只能透過醫生進行會是什麼狀況。」

哈佛醫學院的葛林教授也認為民眾應該要能夠選擇對自己最好的方式取得遺傳訊息。「有些人非常希望能夠自己取得這些(遺傳)訊息,也有些人希望透過醫生取得,」他說,「這兩種管道都合法,但民眾必須瞭解這些資訊是複雜的。」

來源:TechCrunchNPR

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TWNIC歡慶25周年加碼挺新創 ,52168免費域名方案!從創業第一天開始就打造新創數位競爭力、強化數位資產
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每年在台灣約有超過8萬家新設公司商號的誕生,然而根據台灣網路資訊中心(TWNIC)內部統計數據顯示,真正完成網站架設、踏上數位轉型起點的新設立公司卻不到一成。這意味著絕大多數的新創團隊或微型企業,雖然正式登記成立,卻仍缺乏最基本的「數位門牌」,也就是企業的專屬域名名稱。

TWNIC 執行長余若凡指出,這看似是台灣新創團隊在數位轉型上的一個缺口,實際上卻是關鍵成長與強化自身數位資產的關鍵。「域名其實是數位轉型的起點,如果沒有自己的域名,基本上就還沒真正開始。」她強調,數位轉型已經不只是上雲端或導入 IT 設備,更進一步的是「建立數位信任」;但眼下許多新創連第一步都還沒跨出。

三大現實痛點突顯,域名是新創跨出數位轉型第一步的關鍵

余若凡觀察,許多新創公司之所以未能及早佈局域名與數位資產,主要來自三個現實因素。首先是資金有限。對於初創立的新創團隊來說,創業初期事務繁雜、資金有限,許多團隊會優先把錢投入營運,對域名或網站架設常抱持「之後再說」的心態。其次,則是缺乏整體數位策略的構想。余若凡表示,許多新設企業或新創團隊少有在成立之初就規劃品牌的數位溝通路徑,更遑論導入數位品牌策略。

最後是對「數位信任」的認知不足。余若凡提到,許多企業直到品牌被仿冒、消費者受詐騙波及時,才意識到域名的重要性。「你等到有名氣後再來搶域名就太晚了。」她特別提醒。一旦品牌名稱被他人搶先註冊,甚至被詐騙集團利用,損失往往難以挽回。

而看在余若凡的眼裏,域名對於新創企業其實有三重意義。第一,它是企業的「數位門牌」。清楚、好記的域名能讓消費者快速找到企業,也代表著品牌在網路上的官方身分。第二,它是品牌行銷的起點。她指出,你必須要有自己的家,然後再去連結各種社群平台與通路。擁有域名,可以將社群經營、搜尋流量與品牌曝光整合在一起,累積成企業的長期數位資產。第三,它也是防禦性的工具。許多企業認為「不架網站就不需要域名」,但實際上,單純註冊域名就能防止他人搶註或利用相似網址詐騙,成本只要幾百元,卻能省下未來更多麻煩。

台灣網路資訊中心 余若凡執行長
圖/ 數位時代

從「免費申請」到「快速架站」,52168為新創打造快速數位起步

為協助更多新創企業補上這一塊關鍵拼圖,TWNIC 為歡慶25周年,今年特別規劃「52168 Go! 免費域名註冊方案」,更首度針對自112年起的新設公司與商號,加碼免費提供含「com.tw 或 .tw」及「.台灣」等兩筆域名的註冊。這不僅讓新設公司能以0元自選擁有自己的域名,及低成本建置國際品牌識別,中文域名更能讓以在地化為優先的新設公司、新創團隊或是擁有創意諧音名稱的店家,直接使用最具代表性的中文作為數位門牌。

「我們希望透過免費的方式,讓企業更容易跨出第一步,養成擁有自己數位門牌的習慣,無論是用來建品牌、做轉址,或先作為防禦性註冊,都可以開始累積數位資產。」余若凡表示。今年TWNIC方案不僅延長了申請對象的年限,也在免費之餘特別簡化申請流程,讓新創團隊輕鬆完成。余若凡說,企業只要備妥公司或商號設立證明,線上填寫資料、選好想要的域名並上傳文件,最快一個工作天內即可生效。

「我們希望讓這件事情的流程簡化到創業家們用幾分鐘就能完成申請,」余若凡笑說。不僅如此,TWNIC 也希望讓這項服務的效益極大化,不只是積極推動域名的申請,更同步規劃了後續的配套措施。申請完成後,企業可以透過「轉址教學」將域名直接連結至現有的社群媒體等平台,不需額外調整營運模式,就能立即擁有屬於自己的專屬門牌;同時,TWNIC也提供大型雲服務供應商的免費空間作為範例,提供清楚的「架站」教學,協助企業快速打造基本網站。這樣的設計,讓資源有限的新創企業不僅能輕鬆取得域名,還能在最短時間內建立屬於自己的數位家園,為品牌發展打下穩固基礎。

從「數位門牌」出發,為新創奠下品牌與信任的起跑線

對於許多初創企業而言,品牌的第一張名片,可能不是實體名片,而是域名名稱。余若凡強調,數位轉型的時代已經不是「要不要做」的問題,而是「非做不可」的基本條件。

「我們希望 52168 能成為新創的堅強後盾,從最簡單、最基本的地方,幫助他們在數位化的道路上打好地基。當企業開始累積數位資產,品牌信任也會逐步建立,整體產業生態才能變得更安全、更有韌性。」余若凡說。透過52168方案,TWNIC 不僅提供免費資源,更試圖翻轉企業對「數位門牌」的認知。對於正處於創業起跑線上的新創來說,這或許是一個最簡單,也最值得立即行動的關鍵步驟。

請上「52168 Go! 新設立公司/商號免費域名註冊」活動網站 https://52168.tw/

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