個人基因圖譜庫之父 George Church 來台:期望台灣加入

2019.10.30 by
James Huang
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台灣將加入個人基因圖譜計畫網絡計畫,一個以個人授權基因組與相關健康資訊的公開資料庫,協助研究者或新創進行基因組研究與開發相關應用。

或許過去曾聽過人類基因圖譜計畫(Human Genome Project, HGP),一個由美國政府資助將人類基因圖譜以全數位的方式繪製出來的計畫,通過測序得到基因組的序列,在2004年完成初步目標,對少數樣本捐獻者(已知或匿名)進行基因組定序,完成了人類第一次接近95%的基因圖譜資訊。然而,因HGP的資料屬閉鎖型,不易被外界使用。

HGP 仍存在許多缺陷,首先,因為當初基因組測序技術複雜,所需要的演算與科技需耗費大量資源,透過 HGP 定序的基因組資料只有少數特定樣本。
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幫助研究者更易取得資料應用的個人基因圖譜計畫

資料集為一切經驗研究之母,為了有更多資料可供對基因組與相關醫療應用研究有興趣的學者使用,哈佛暨麻省理工學院教授George Church在2005年發起了個人基因圖譜計畫(Personal Genome Project, PGP),目標蒐集10萬人的個人基因圖譜資料,佐以相關文化、環境、人格特質與健康數據蒐集,希望透過這些個人捐獻者授權捐獻的公開資料庫,幫助科學家與醫學工作者研究基因組與疾病之間的關聯,帶來包含個人化精準醫療在內的好處。

哈佛暨麻省理工學院教授 George Church
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在George Church教授於2005年發起PGP計畫後,陸續延伸得到包含加拿大、英國、奧地利、南韓與中國的加入,這個計畫接受受測者公布他們個人共23對、46條染色體的基因組(DNA序列),還包含有他們的個人資訊,例如各種健康量測數據、MRI影像等等,所有資料公開在開放網域上,供研究人員應用。捐獻者可隨時決定他們的哪些資料可被公開或移除。

公開基因組資料庫就如同開放數位公共街圖(Open Street Map)一般,高精密度的地圖資料在現今的數位領域有非常多商業應用,除可供標示地理位置與座標,可供一般導航系統優化計算提供駕駛人外,更可能推進自動駕駛、無人物流等更多商業價值應用;因此確保一份不斷透過社群更新的開放街圖,將有機會避免圖資應用與商業利益被特定資料商壟斷,也有助於平衡一般企業圖資的風險與成本,並保護包含研究在內的公共應用。

基因組資料庫可供研究疾病風險、發現基因誘發特定疾病機制、甚至有研究者企圖透過編輯基因避開特定疾病機制等。公開基因組資料庫可以保證研究者在研究特定領域時有更多被公開授權、經過一定規則整理的數據、避免特定組織或機構介入,以不當的流程設計造成資訊的偏差,也避開研究者針對不同研究需要重複、重新授權甚至耗費高昂授權手續、時間與費用。

公開基因組資料並非全然沒有風險,不當使用基因組資料可能可以回朔推定特定個人捐獻者,經過基因組的分析可能引發包含種族、特定疾病的社會霸淩或個人歧視,基因組資料也可能侵犯隱私,影響捐獻者日常的社會行為,甚至改變合作意願等等。因此良好的資料處理、社會教育與嚴謹、成熟的學術研究系統都是評估PGP計畫能否成功推動的關鍵因素之一。

公開基因組資料並非全然沒有風險,不當使用基因組資料可能可以回朔推定特定個人捐獻者,經過基因組的分析可能引發包含種族、特定疾病的社會霸淩或個人歧視。
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發起人樂觀看待台灣加入個人基因圖譜計畫

應台灣科技部邀請來台的George Church表示,PGP計畫同時需要政府與個人的支援,在政府層面要有足夠嚴謹的醫療機構與成熟的學術機制,在社會方面除了一般教育普及,還包含一般人對個人資料授權的認知、對研究學者的信賴、並同時相信基因組資料有機會對人類社會產生更好的未來等因素。

他認為台灣與世界上許多國家或地區一樣,都開始具備這樣的條件加入個人基因組資料庫網絡,他相信台灣具備多元民族融合的基因資料庫,加上特殊的文化與環境,都將為同為資料庫網絡的其他成員或台灣自身帶來更多的附加價值,讓研究者更能認識基因組與病理之間的關聯,最終幫助更精準的個人化醫療能夠實現。

George Church表示,PGP 計畫同時需要政府與個人的支援,在政府層面要有足夠嚴謹的醫療機構與成熟的學術機制。
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George Church也特別提及,數位科技領域的快速進步事實上為基因組研究帶來劃時代的進展,為一個受測者進行基因定序的技術成本已經從80年代幾十億美金降到今日的數百美元,儲存媒體與計算力的大幅提升,更讓PGP這樣的計劃以合理的成本能夠推展到更多地區,台灣作為ICT產業與製造業的領導國,教育水準普及與醫療機構的進步,都是加入PGP網絡的利基。

實驗室不只發論文,還造就了許多創業家

學術著作等身的George Church並非僅是象牙塔裡的學者,同時也擔任超過20家以上相關領域新創的創辦人或創辦團隊。他位於Boston的實驗室吸引包含台灣在內來自全球的頂尖人才,共同挑戰基因組研究與相關應用難題。

George Church強調,許多想法初始都在實驗室裡進行討論,由成員以不計失敗的精神不斷嘗試,縱有許多投資人與資金因為技術名詞流行而企圖追逐某些特定應用,他的實驗室仍秉持著專業精神,「如果有任何一項技術或應用,讓市場上對學術界的實驗室裡已經供不應求,那才代表了可能具備足夠的商業機會,容許我們的成員將之商業實現。」George Church表示。

在創業領域也多產的George Church強調,從他實驗室商業化的每個新創,他都在早期的兩三年全心參予,「直到他們覺得我已經不重要,就像已經獨立的孩子覺得爸爸沒用一樣!」George Church笑著說。「過去成功的新創學長姊,也會回過頭來幫助後面正剛開始牙牙學步的學弟妹,」George補充:「所以他們已經自己形成一個生態系!」

提及基因組研究的應用,部分懷疑論者持較為悲觀或謹慎的看法,認為部分基因組研究,例如基因編輯或將遭遇惡意應用,樂觀 George Church倒不這樣看待,「科技將會持續推進基因組研究與應用的發展」,他並以自己與學生剛在2018年成立的Nebula Genomics為例,強調區塊鏈技術不只能用在比特幣交易,也能用在個人基因組資料授權的公證上,幫助更多合理的商業機構進行資料交換與應用

「我們沒有人知道有人會拿飛機去撞大樓,但就算這樣,你也不能因此就不造飛機吧?」George Church以近代的航太技術帶來恐怖攻擊的負面結果,但人類仍依賴技術所帶來的價值應用,回應對基因組研究的懷疑論質疑。

科技將會持續推進基因組研究與應用的發展
哈佛暨麻省理工學院教授 George Church

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