個人基因圖譜庫之父 George Church 來台:期望台灣加入
個人基因圖譜庫之父 George Church 來台:期望台灣加入

或許過去曾聽過人類基因圖譜計畫(Human Genome Project, HGP),一個由美國政府資助將人類基因圖譜以全數位的方式繪製出來的計畫,通過測序得到基因組的序列,在2004年完成初步目標,對少數樣本捐獻者(已知或匿名)進行基因組定序,完成了人類第一次接近95%的基因圖譜資訊。然而,因HGP的資料屬閉鎖型,不易被外界使用。

基因gene
HGP 仍存在許多缺陷,首先,因為當初基因組測序技術複雜,所需要的演算與科技需耗費大量資源,透過 HGP 定序的基因組資料只有少數特定樣本。
圖/ shutterstock

幫助研究者更易取得資料應用的個人基因圖譜計畫

資料集為一切經驗研究之母,為了有更多資料可供對基因組與相關醫療應用研究有興趣的學者使用,哈佛暨麻省理工學院教授George Church在2005年發起了個人基因圖譜計畫(Personal Genome Project, PGP),目標蒐集10萬人的個人基因圖譜資料,佐以相關文化、環境、人格特質與健康數據蒐集,希望透過這些個人捐獻者授權捐獻的公開資料庫,幫助科學家與醫學工作者研究基因組與疾病之間的關聯,帶來包含個人化精準醫療在內的好處。

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哈佛暨麻省理工學院教授 George Church
圖/ James

在George Church教授於2005年發起PGP計畫後,陸續延伸得到包含加拿大、英國、奧地利、南韓與中國的加入,這個計畫接受受測者公布他們個人共23對、46條染色體的基因組(DNA序列),還包含有他們的個人資訊,例如各種健康量測數據、MRI影像等等,所有資料公開在開放網域上,供研究人員應用。捐獻者可隨時決定他們的哪些資料可被公開或移除。

公開基因組資料庫就如同開放數位公共街圖(Open Street Map)一般,高精密度的地圖資料在現今的數位領域有非常多商業應用,除可供標示地理位置與座標,可供一般導航系統優化計算提供駕駛人外,更可能推進自動駕駛、無人物流等更多商業價值應用;因此確保一份不斷透過社群更新的開放街圖,將有機會避免圖資應用與商業利益被特定資料商壟斷,也有助於平衡一般企業圖資的風險與成本,並保護包含研究在內的公共應用。

基因組資料庫可供研究疾病風險、發現基因誘發特定疾病機制、甚至有研究者企圖透過編輯基因避開特定疾病機制等。公開基因組資料庫可以保證研究者在研究特定領域時有更多被公開授權、經過一定規則整理的數據、避免特定組織或機構介入,以不當的流程設計造成資訊的偏差,也避開研究者針對不同研究需要重複、重新授權甚至耗費高昂授權手續、時間與費用。

公開基因組資料並非全然沒有風險,不當使用基因組資料可能可以回朔推定特定個人捐獻者,經過基因組的分析可能引發包含種族、特定疾病的社會霸淩或個人歧視,基因組資料也可能侵犯隱私,影響捐獻者日常的社會行為,甚至改變合作意願等等。因此良好的資料處理、社會教育與嚴謹、成熟的學術研究系統都是評估PGP計畫能否成功推動的關鍵因素之一。

蛋白質基因
公開基因組資料並非全然沒有風險,不當使用基因組資料可能可以回朔推定特定個人捐獻者,經過基因組的分析可能引發包含種族、特定疾病的社會霸淩或個人歧視。
圖/ shutterstock

發起人樂觀看待台灣加入個人基因圖譜計畫

應台灣科技部邀請來台的George Church表示,PGP計畫同時需要政府與個人的支援,在政府層面要有足夠嚴謹的醫療機構與成熟的學術機制,在社會方面除了一般教育普及,還包含一般人對個人資料授權的認知、對研究學者的信賴、並同時相信基因組資料有機會對人類社會產生更好的未來等因素。

他認為台灣與世界上許多國家或地區一樣,都開始具備這樣的條件加入個人基因組資料庫網絡,他相信台灣具備多元民族融合的基因資料庫,加上特殊的文化與環境,都將為同為資料庫網絡的其他成員或台灣自身帶來更多的附加價值,讓研究者更能認識基因組與病理之間的關聯,最終幫助更精準的個人化醫療能夠實現。

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George Church表示,PGP 計畫同時需要政府與個人的支援,在政府層面要有足夠嚴謹的醫療機構與成熟的學術機制。
圖/ James

George Church也特別提及,數位科技領域的快速進步事實上為基因組研究帶來劃時代的進展,為一個受測者進行基因定序的技術成本已經從80年代幾十億美金降到今日的數百美元,儲存媒體與計算力的大幅提升,更讓PGP這樣的計劃以合理的成本能夠推展到更多地區,台灣作為ICT產業與製造業的領導國,教育水準普及與醫療機構的進步,都是加入PGP網絡的利基。

實驗室不只發論文,還造就了許多創業家

學術著作等身的George Church並非僅是象牙塔裡的學者,同時也擔任超過20家以上相關領域新創的創辦人或創辦團隊。他位於Boston的實驗室吸引包含台灣在內來自全球的頂尖人才,共同挑戰基因組研究與相關應用難題。

George Church強調,許多想法初始都在實驗室裡進行討論,由成員以不計失敗的精神不斷嘗試,縱有許多投資人與資金因為技術名詞流行而企圖追逐某些特定應用,他的實驗室仍秉持著專業精神,「如果有任何一項技術或應用,讓市場上對學術界的實驗室裡已經供不應求,那才代表了可能具備足夠的商業機會,容許我們的成員將之商業實現。」George Church表示。

在創業領域也多產的George Church強調,從他實驗室商業化的每個新創,他都在早期的兩三年全心參予,「直到他們覺得我已經不重要,就像已經獨立的孩子覺得爸爸沒用一樣!」George Church笑著說。「過去成功的新創學長姊,也會回過頭來幫助後面正剛開始牙牙學步的學弟妹,」George補充:「所以他們已經自己形成一個生態系!」

提及基因組研究的應用,部分懷疑論者持較為悲觀或謹慎的看法,認為部分基因組研究,例如基因編輯或將遭遇惡意應用,樂觀 George Church倒不這樣看待,「科技將會持續推進基因組研究與應用的發展」,他並以自己與學生剛在2018年成立的Nebula Genomics為例,強調區塊鏈技術不只能用在比特幣交易,也能用在個人基因組資料授權的公證上,幫助更多合理的商業機構進行資料交換與應用。

「我們沒有人知道有人會拿飛機去撞大樓,但就算這樣,你也不能因此就不造飛機吧?」George Church以近代的航太技術帶來恐怖攻擊的負面結果,但人類仍依賴技術所帶來的價值應用,回應對基因組研究的懷疑論質疑。

哈佛暨麻省理工學院教授 George Church
科技將會持續推進基因組研究與應用的發展
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青年如何跨出改變社會的第一步?Impact Star 3 組首獎團隊從教育到減塑,把想法帶進真實現場
青年如何跨出改變社會的第一步?Impact Star 3 組首獎團隊從教育到減塑,把想法帶進真實現場

許多年輕人懷抱熱忱,期盼透過行動讓社會變得更好,卻在起步時感到茫然,不知道該從何著手,也難以確認自己的想法是否回應真實需求。為了接住這份想要改變社會的熱情,「2026 Impact Star 青年影響力啟動賽」為青年搭起一個動手實作的舞台。

Impact Star 由新北市政府青年局主辦、社企流共同推動,邀請 5 個社會創新組織提出第一線問題,並安排專業導師陪伴 10 組青年團隊展開兩個月的實作,從訪談、理解需求開始,把點子一步步做成能進入現場測試的方案。

新北市政府青年局
圖說:新北市青年局 邱兆梅 局長分享「Impact Star 青年影響力啟動賽」的辦理初衷
圖/ 新北市政府青年局

把科學教材放進 LINE,協助老師更快完成備課

「LIS 情境科學教材」長期製作國中小科學影片與教學資源,這次競賽以「跨科教學減壓」為題,希望青年找出方法,協助非自然科背景的老師更容易使用這些教材準備科學課程。

本次獲獎團隊「EDU」成員劉子瑤、梁秭萁訪談一名剛進入教育現場的老師後,發現對方同時教授近 9 個科目,還要兼顧行政工作與班級經營,備課時間格外珍貴。因此決定把解決方案聚焦在備課流程最佳化,協助教師更快找到適合的教材。

「EDU」 決定利用教師們最熟悉的 LINE 官方帳號,整合 LIS 影片、投影片與教案,再把教材內容製作成視覺化備課卡。使用者只要透過手機,就能簡單掌握教學重點、課程流程及所需材料,直接放進既有的備課流程。

透過吸收教師的回饋,「EDU」 在競賽過程中持續調整,讓操作方式更貼近實際使用情境。最終作品在 3 名教師參與的初步測試中,於系統易用性方面獲得 82.5 分,反映受測教師對操作體驗的正面評價。

新北市政府青年局
圖說:劉子瑤、梁秭萁分享,未來也期待相同架構能延伸至其他科目,讓更多教學資源被帶進課堂。
圖/ 新北市政府青年局

把教育平權做成手機遊戲,讓青年找到參與方式

「TFT 為台灣而教」長期關注教育不平等,這次活動希望促進青年思考,如何讓高中生與大學生理解教育平權,並找到適合自己的參與方式。本次獲獎團隊「星築美少女」因此決定製作手機沉浸式遊戲《鐘響以前》,並將這些因素融入故事中。遊戲以一場為期 3 天的營隊為背景,玩家能在 15 至 30 分鐘內探索場景、與角色對話並蒐集線索。

遊玩過程中,玩家會發現一名叫做阿龍的孩子沒有出現在正式名單上;而阿龍未能參加營隊,背後牽涉交通、家庭照顧責任與行政程序等因素。玩家必須在有限的人力、時間與預算中作出選擇,透過安排阿龍的行程,切身理解教育不平等如何出現在孩子的日常生活中。

遊戲結束後,系統會依照過程中的選擇提供「行動者分類」,協助玩家了解自己適合投入陪伴、資訊整理或跨域解題,並附上 TFT 相關計畫與參與連結。在 67 名完成前後測的玩家中,認為自身專業難以對教育平權發揮作用的比例,由約 4 成降至約 2 成,顯示更多玩家在體驗後,看見參與教育平權的可能。

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圖說:星築美少女成員分享,自己曾在教育社會學課程中接觸相關議題,理解家庭、交通與經濟條件都可能影響一名孩子的求學歷程。
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減塑求籤機走進飲料店,環保成為日常選擇

「海湧工作室」長期投入環境教育與廢棄物源頭減量,這次競賽希望讓民眾理解海洋廢棄物治理,並在日常生活中實際參與減塑。本次獲獎團隊「塑 per NOVA」從淨灘資料中注意到塑膠吸管造成的海洋廢棄物問題,也觀察到消費者即使知道減塑的重要,仍習慣於購買飲料時拿取塑膠吸管。

「塑 per NOVA」成員王姸儒、郭書睿,因此把實作場域選在手搖飲店,設計「減塑求籤機」。裝置設在消費者購買飲料的動線上,當消費者準備拿取吸管時,即提供可替代選項,讓減塑融入消費流程。

顧客投入 1 元後,可取得一支可自然分解的蒲草吸管,透過掃描 QR Code,可抽取線上環保籤詩。此求籤的趣味設計有效提升消費者嘗試意願,透過線上籤詩更進一步提供日常減塑方法介紹。

「塑 per NOVA」在 3 間飲料店測試兩週,累積約 150 次蒲草吸管取用。這段經驗讓他們直接觀察顧客如何操作裝置,也了解方案能否融入店家的營運流程,為後續拓展更多場域累積經驗。

新北市政府青年局
圖說:成員王姸儒、郭書睿設計「減塑求籤機」,讓減塑融入原本的消費過程。
圖/ 新北市政府青年局

前進新加坡,青年行動的下一步

獲得首獎的 3 組團隊,預計於 9 月底前往新加坡和南洋理工大學,與當地社會創新組織交流。團隊將延續這次實作累積的經驗,觀察新加坡如何回應相近議題,再思考哪些做法適合帶回台灣。

「EDU」希望了解新加坡如何支持非本科教師授課,以及當地社創組織有哪些能夠立即實踐的做法;「星築美少女」則將觀察教育政策的實際運作,及新加坡如何理解與推動教育平權。「塑 per NOVA」關注當地如何讓環保意識融入民眾生活,並希望從永續措施中找到減塑求籤機後續發展的方向。

頒獎典禮上,「星築美少女」成員王品然坦言:「一開始覺得社會影響力很遙遠,自己做不了什麼東西。」但參加完比賽後發現,踏出第一步就可能帶來改變,她說:「其實做一小步,你就可以改變一些東西。」

從起步時不知道該從何著手,到把方案帶進真實場域,3 組團隊在兩個月的實作中找到答案:青年不必等到有完整的解法才開始,只要先走近一個真實需求,並根據回饋持續調整,對社會的關心就能逐漸成為具體行動。

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