就像Facebook、Google這些科技公司，需要更多數據來了解自己的用戶，醫學界近10年來，也致力於建立「生物資料庫」，希望能探索人類身上的基因密碼與疾病之間的關聯性。
英國跑最快，幫民眾做基因體定序
根據台灣人體生物資料庫統計，這股熱潮，至少已在全球16個國家展開，包括韓國、日本、愛沙尼亞、德國、美國、加拿大等，每個國家的遺傳基因都有其獨特性，生活型態與致病因素也與其他國家不同，因此均建立其專屬的人體生物資料庫。像是冰島人口雖不到四十萬，卻有四分之一參與了生物資料計畫。
其中，英國的進展格外受到矚目。2006至2010期間，英國人體生物資料庫（UK BioBank）收集了50萬名志願者的血液、尿液和唾液樣本，並在參與者同意後，取得其病歷和訪談生活習慣。另外，也透過磁振造影（MRI）掃描約10萬名參與者的腦部及腹部。
值得注意的是，他們在2018年四月宣布投入約3千萬英鎊（約新台幣11.7億元），要幫參與資料庫的5萬人執行全基因體定序（whole genome sequencing），目標延伸到所有的參與者；十月份，更首次有研究團隊運用資料庫數據，發表兩篇論文至《Nature》期刊上。
鏡頭轉到台灣，台灣人體生物資料庫於2012年正式展開運作，計劃邀請20萬名一般民眾參與， 同時亦邀請10萬名常見的10至15種疾病患者加入。所收集的資料包含參與者健康情形、醫藥史、生活環境資訊與生物檢體， 長期追蹤健康參與者與疾病患者的健康變化情形與治療狀況。
台灣人體生物資料庫，6年累積11萬人參與者
統計至2018年11月30日止，台灣人體生物資料庫已經累計約11萬的參與總數，並延伸出多項成果。像是2015年時，透過資料庫篩選出台灣人特有的65萬個基因，從中比對出「41個」與糖尿病相關的基因，未來若能連結健保資料庫，讓民眾透過抽血檢測這41個基因位置，就能提高預測未來罹患糖尿病的機率。
根據台灣人體生物資料庫網頁，目前規劃釋出的數據，包含約27,700筆全基因體定型資料(Whole-genome genotyping)；2千筆全基因體定序資料。數量雖不算多，但高雄大學與高雄醫學大學的研究團隊，分析其中3千多筆資料，2018年找出「ABCG2」是造成國人痛風的主要基因，顯示人體生物資料對於精準醫學的發展，仍有巨大幫助。
「我認為要透過AI來分析基因體數據與疾病的關聯性，至少需要十萬筆資料，最好能擁有百萬筆。」台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示。
由台灣人工智慧實驗室創辦人杜奕瑾領軍的AI基因分析平台TaiGenomics，正是希望能加速分析、比對基因的漫長過程。不過，即便他們能取得已公開的台灣人體生物資料庫的基因定序資料，數量仍相當有限。
篩檢費用高，基因樣本取得不易
再加上「價格因素」，即便是龍頭教學醫院——台大醫院，也無法輕易獲得大量檢體。
「基因篩檢幾萬塊的費用，並不是所有病人都願意付。」台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮，同時也是「台大醫神——精準醫療人工智慧輔助決策系統」的成員之一，他認為，醫師的價值在於基因比對後的分析與判斷，但光是前期的基因樣本取得，其實很有難度，因此只能透過計畫補助費，幫患者免費嘗試。
由於全台19處的人體生物資料庫，目前並未有統一的數據規格，不利於研究團隊運用。因此，行政院正在研擬統整，並串連健保資料庫，希望讓基因分析更有效率。
台灣投入基因資料、分析的時間點，或許落後其他國家，但當AI工具、生物資料庫都有所進展時，又有本土的強大醫療團隊協助，邁向精準醫療的步伐，正逐漸加速當中。
