英國、冰島都在搶基因「身體密碼」，台灣的進展到哪裡？|數位時代 BusinessNext

英國、冰島都在搶基因「身體密碼」，台灣的進展到哪裡？

各國積極建立「生物資料庫」，透過收集人類的基因樣本，分析與疾病的關聯性。台灣人體生物資料庫目前規劃釋出約27,700筆全基因體定型資料、2千筆全基因體定序資料，並透過AI工具，加快基因分析的效率。

英國跑最快，幫民眾做基因體定序

根據台灣人體生物資料庫統計，這股熱潮，至少已在全球16個國家展開，包括韓國、日本、愛沙尼亞、德國、美國、加拿大等，每個國家的遺傳基因都有其獨特性，生活型態與致病因素也與其他國家不同，因此均建立其專屬的人體生物資料庫。像是冰島人口雖不到四十萬，卻有四分之一參與了生物資料計畫。

其中，英國的進展格外受到矚目。2006至2010期間，英國人體生物資料庫（UK BioBank）收集了50萬名志願者的血液、尿液和唾液樣本，並在參與者同意後，取得其病歷和訪談生活習慣。另外，也透過磁振造影（MRI）掃描約10萬名參與者的腦部及腹部。

值得注意的是，他們在2018年四月宣布投入約3千萬英鎊（約新台幣11.7億元），要幫參與資料庫的5萬人執行全基因體定序（whole genome sequencing），目標延伸到所有的參與者；十月份，更首次有研究團隊運用資料庫數據，發表兩篇論文至《Nature》期刊上。

鏡頭轉到台灣，台灣人體生物資料庫於2012年正式展開運作，計劃邀請20萬名一般民眾參與，同時亦邀請10萬名常見的10至15種疾病患者加入。所收集的資料包含參與者健康情形、醫藥史、生活環境資訊與生物檢體，長期追蹤健康參與者與疾病患者的健康變化情形與治療狀況。

台灣人體生物資料庫，6年累積11萬人參與者

統計至2018年11月30日止，台灣人體生物資料庫已經累計約11萬的參與總數，並延伸出多項成果。像是2015年時，透過資料庫篩選出台灣人特有的65萬個基因，從中比對出「41個」與糖尿病相關的基因，未來若能連結健保資料庫，讓民眾透過抽血檢測這41個基因位置，就能提高預測未來罹患糖尿病的機率。

根據台灣人體生物資料庫網頁，目前規劃釋出的數據，包含約27,700筆全基因體定型資料(Whole-genome genotyping)；2千筆全基因體定序資料。數量雖不算多，但高雄大學與高雄醫學大學的研究團隊，分析其中3千多筆資料，2018年找出「ABCG2」是造成國人痛風的主要基因，顯示人體生物資料對於精準醫學的發展，仍有巨大幫助。

「我認為要透過AI來分析基因體數據與疾病的關聯性，至少需要十萬筆資料，最好能擁有百萬筆。」台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示。

由台灣人工智慧實驗室創辦人杜奕瑾領軍的AI基因分析平台TaiGenomics，正是希望能加速分析、比對基因的漫長過程。不過，即便他們能取得已公開的台灣人體生物資料庫的基因定序資料，數量仍相當有限。

篩檢費用高，基因樣本取得不易

再加上「價格因素」，即便是龍頭教學醫院——台大醫院，也無法輕易獲得大量檢體。

「基因篩檢幾萬塊的費用，並不是所有病人都願意付。」台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮，同時也是「台大醫神——精準醫療人工智慧輔助決策系統」的成員之一，他認為，醫師的價值在於基因比對後的分析與判斷，但光是前期的基因樣本取得，其實很有難度，因此只能透過計畫補助費，幫患者免費嘗試。

由於全台19處的人體生物資料庫，目前並未有統一的數據規格，不利於研究團隊運用。因此，行政院正在研擬統整，並串連健保資料庫，希望讓基因分析更有效率。

台灣投入基因資料、分析的時間點，或許落後其他國家，但當AI工具、生物資料庫都有所進展時，又有本土的強大醫療團隊協助，邁向精準醫療的步伐，正逐漸加速當中。

在生成式AI與軟體定義一切的科技浪潮下，「快速更新」成為企業顯學，卻也帶來前所未有的焦慮。當技術以「月」、甚至是「天」為單位被淘汰時，頂尖科技決策者的思維也同步更新。真正決定企業深度與產品生命週期的，並非花俏的表面功能，而是歷經時間考驗、具備彈性與擴充度的「基礎架構」。這種對成熟基礎的信仰，也完美延伸至他們的移動選擇上。

大技術時代的焦慮與解藥！科技決策者如何定義「永續演進的核心架構」？

走進科技園區的玻璃帷幕大樓，或是金融總部的會議室中，科技業高階主管或創業家們正討論著大型語言模型的部署、邊緣運算演算法的優化，以及下一代商業模式的翻轉。在此「軟體定義世界」的時代，企業面臨著極度快速的科技新陳代謝。新技術看似絢麗，但若缺乏強大的系統基礎支援，往往隨時面臨被市場淘汰的風險。

國際知名諮詢機構 McKinsey在最新的全球人工智慧調查中指出：超過72%的全球企業已在至少一個業務功能中部署了生成式AI或軟體自動化。然而，Gartner的科技趨勢報告亦警告：高達85%的企業數位轉型或新技術導入未能達到預期成效，雖然背後有著諸多因素值得探討，但其中不可忽視「過度追逐單一噱頭，忽視基礎架構的穩定性與擴充彈性」此原因。

新技術與演算法看似絢麗，但若缺乏強大的系統基礎支援，往往隨時面臨「過時與崩潰」的風險。

觀察當代頂尖科技領袖與高階決策者的思維演變，會發現他們正在展現一種「成熟的理性」：比起無休止地追逐未經驗證的短期趨勢，他們更看重基礎架構是否具備極高的擴充性、穩定度與縱向深度。因為真正的技術典範，通常不是頻繁更新的應用層面，而是歷經時間考驗、可持續無縫升級的基礎平台。

這種「以成熟基礎應對快速變化」的系統思維，同樣完美體現在當前頂級座駕的選擇面向。

Porsche Cayenne並非橫空出世的新車型，而是保時捷歷經數世代進化與升級後，將造車工藝與數位系統完美融合的成熟結晶。對科技企業家而言，選擇Cayenne絕非隨波逐流，而是對「歷經市場與時間驗證」的技術信仰與價值投射。當外在環境變化越快，聰明的決策者越懂得付出對「經過驗證的基礎技術」的高度信賴。

從科技園區到海岸解構科技領袖的「多工相容性」

當代科技領袖與創業家的人生，就像是一台高負載運作的高效伺服器。晨間穿梭於內湖科技園區，處於高節奏的商業決策與跨國連線會議；週末則需要迅速切換狀態，帶著家人遠離城市喧囂，前往北海岸享受海景與戶外生活。

對應這樣快速的角色切換，他們需要的不僅是一輛功能單一載具，而是一款具備極高「多工相容性」的旗艦移動平台：

日常運作的高相容性： 商務通勤與跨國會議的空檔，Cayenne GTS Coupé舒適豪華的5人座設定與優化的直覺UX數位介面，提供高品質的靜謐空間與尊榮感受。將原本被浪費的交通時間，轉化為高效率的沉澱與充電時刻。

低延遲的樂趣釋放： 須臾間立刻切換至運動模式，車身動態反應即刻搖身一變，隱藏的跑車基因瞬間釋放。500 PS強悍輸出與跑車般的操控身手，讓駕駛者從商業大樓開往海岸公路時，無需在「家庭責任」與「獨處熱血」之間做任何取捨。

技術與設計分析 Cayenne GTS Coupé如何以「軟硬體深度整合」詮釋現代工藝？

對於當代科技人而言，絕對最為了解「軟硬體協同」的難度與迷人之處。要讓一台擁有極佳空間的五人座SUV同時兼具跑車的動態極限，背後靠的是極其精密的調校能力。Porsche Cayenne GTS Coupé正是軟硬體深度結合的典範：

動力與動態控制演算法： 搭載500 PS V8雙渦輪增壓引擎，配合PASM主動式懸載調整系統與降低10公釐的主動氣壓懸吊，以毫秒級的微處理速度即時修正阻尼軟硬與動態反應，展現物理極限與演算法調校的完美結合。

邊緣感知與智慧光學： 採用HD Matrix高解析度LED頭燈，單側擁有超過32,000像素的微型LED，透過視覺演算法進行即時分區域防眩光與路況動態照明，將前瞻科技轉化為實際的行車安全保障。

多模態開放式配置： 除了Cayenne GTS Coupé之外，Cayenne車系提供SUV與Coupé雙車型配置，以及純燃油與E-Hybrid混合動力，宛如極具彈性的開放式架構，滿足科技領袖對客製化規格的偏好。

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懂得選購頂級科技產品的決策者，重視的並非浮誇的科技噱頭，而是優異的軟硬體整合能力與歷經市場驗證後的可靠度。Porsche Cayenne身為五人座跑車SUV的先驅，成功將跑車靈魂無縫融合進日常機能中，正是這項「系統級決策哲學」的最佳體現。

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