英國、冰島都在搶基因「身體密碼」,台灣的進展到哪裡?

2018.12.30 by
吳元熙
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各國積極建立「生物資料庫」,透過收集人類的基因樣本,分析與疾病的關聯性。台灣人體生物資料庫目前規劃釋出約27,700筆全基因體定型資料、2千筆全基因體定序資料,並透過AI工具,加快基因分析的效率。

就像Facebook、Google這些科技公司,需要更多數據來了解自己的用戶,醫學界近10年來,也致力於建立「生物資料庫」,希望能探索人類身上的基因密碼與疾病之間的關聯性。

英國跑最快,幫民眾做基因體定序

根據台灣人體生物資料庫統計,這股熱潮,至少已在全球16個國家展開,包括韓國、日本、愛沙尼亞、德國、美國、加拿大等,每個國家的遺傳基因都有其獨特性,生活型態與致病因素也與其他國家不同,因此均建立其專屬的人體生物資料庫。像是冰島人口雖不到四十萬,卻有四分之一參與了生物資料計畫。

其中,英國的進展格外受到矚目。2006至2010期間,英國人體生物資料庫(UK BioBank)收集了50萬名志願者的血液、尿液和唾液樣本,並在參與者同意後,取得其病歷和訪談生活習慣。另外,也透過磁振造影(MRI)掃描約10萬名參與者的腦部及腹部。

值得注意的是,他們在2018年四月宣布投入約3千萬英鎊(約新台幣11.7億元),要幫參與資料庫的5萬人執行全基因體定序(whole genome sequencing),目標延伸到所有的參與者;十月份,更首次有研究團隊運用資料庫數據,發表兩篇論文至《Nature》期刊上。

鏡頭轉到台灣,台灣人體生物資料庫於2012年正式展開運作,計劃邀請20萬名一般民眾參與, 同時亦邀請10萬名常見的10至15種疾病患者加入。所收集的資料包含參與者健康情形、醫藥史、生活環境資訊與生物檢體, 長期追蹤健康參與者與疾病患者的健康變化情形與治療狀況。

台灣人體生物資料庫,6年累積11萬人參與者

統計發現,台灣人體生物資料庫的參與者,超過9.2%家中有肝癌疾病史。
臺灣人體生物資料庫

統計至2018年11月30日止,台灣人體生物資料庫已經累計約11萬的參與總數,並延伸出多項成果。像是2015年時,透過資料庫篩選出台灣人特有的65萬個基因,從中比對出「41個」與糖尿病相關的基因,未來若能連結健保資料庫,讓民眾透過抽血檢測這41個基因位置,就能提高預測未來罹患糖尿病的機率。

根據台灣人體生物資料庫網頁,目前規劃釋出的數據,包含約27,700筆全基因體定型資料(Whole-genome genotyping);2千筆全基因體定序資料。數量雖不算多,但高雄大學與高雄醫學大學的研究團隊,分析其中3千多筆資料,2018年找出「ABCG2」是造成國人痛風的主要基因,顯示人體生物資料對於精準醫學的發展,仍有巨大幫助。

「我認為要透過AI來分析基因體數據與疾病的關聯性,至少需要十萬筆資料,最好能擁有百萬筆。」台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示。

由台灣人工智慧實驗室創辦人杜奕瑾領軍的AI基因分析平台TaiGenomics,正是希望能加速分析、比對基因的漫長過程。不過,即便他們能取得已公開的台灣人體生物資料庫的基因定序資料,數量仍相當有限。

篩檢費用高,基因樣本取得不易

再加上「價格因素」,即便是龍頭教學醫院——台大醫院,也無法輕易獲得大量檢體。

「基因篩檢幾萬塊的費用,並不是所有病人都願意付。」台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮,同時也是「台大醫神——精準醫療人工智慧輔助決策系統」的成員之一,他認為,醫師的價值在於基因比對後的分析與判斷,但光是前期的基因樣本取得,其實很有難度,因此只能透過計畫補助費,幫患者免費嘗試。

由於全台19處的人體生物資料庫,目前並未有統一的數據規格,不利於研究團隊運用。因此,行政院正在研擬統整,並串連健保資料庫,希望讓基因分析更有效率。

台灣投入基因資料、分析的時間點,或許落後其他國家,但當AI工具、生物資料庫都有所進展時,又有本土的強大醫療團隊協助,邁向精準醫療的步伐,正逐漸加速當中。

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